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Paper Details

An intronic splice site alteration in combination with a large deletion affecting VPS13B (COH1) causes Cohen syndrome.
Eur J Med Genet
6
2020
Author NameAffiliation
Bj??rn Fischer-ZirnsakCharite - Universitatsmedizin Berlin, Institut fur Medizinische Genetik und Humangenetik, Germany Max-Planck-Institut fur Molekulare Genetik
Manuel HoltgreweBerliner Institut fur Gesundheitsforschung, Germany Charite - Universitatsmedizin Berlin
Dominik SeelowCharite - Universitatsmedizin Berlin, Institut fur Medizinische Genetik und Humangenetik, Germany Berliner Institut fur Gesundheitsforschung (BIH)
Denise HornCharite - Universitatsmedizin Berlin, Institut fur Medizinische Genetik und Humangenetik
Luitgard Graul-NeumannCharite - Universitatsmedizin Berlin, Institut fur Medizinische Genetik und Humangenetik
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